Som notícia

1 mar 2022

El Dr. Ignasi Rodríguez Pintó participa en un article sobre el diagnòstic del Dèficit d’Adenosina Desaminasa (DADA2)

S’ha publicat a la revista Medicina Clínica

Aquest mes de març la revista Medicina Clínica es feia ressò de l'article: Importància de la determinació d'activitat enzimàtica en el diagnòstic del dèficit d'adenosina desaminasa 2 (DADA2), en el que ha participat com a coautor el Dr. Ignasi Rodríguez, metge adjunt del servei de Medicina Interna i responsable de la Unitat de Malalties Autoimmunes de l'HUMT.
Es tracta d'un estudi retrospectiu multicèntric amb anàlisi de les dades clíniques, bioquímiques i genètiques dels pacients a qui s'ha determinat l'activitat enzimàtica d'ADA2 mitjançant mètode espectrofotomètric

Els autors van concloure amb el treball que l'activitat enzimàtica reduïda d'ADA2 confirma el diagnòstic de DADA2, especialment en els portadors de variants de significat incert a CECR1.

Importància de la determinació d'activitat enzimàtica en el diagnòstic del dèficit d'adenosina desaminasa 2 (DADA2)

Adrián Abbasi, Marta Batllori, Francisco Jose Gil-Sáez, Ignasi Rodríguez-Pintó, Jordi Antón López i Estíbaliz Iglesias Jiménez