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5 feb 2020

El HUMT participa en un estudio internacional sobre detección precoz del autismo

Un equipo de tres investigadores del Hospital Universitario MútuaTerrassa (Amaia Hervás, Marta Cancino y Javiera Uribe) y dos de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa (María Jesús Arranz y María Cárcel) -liderados por la Dra. Hervás- han participado en uno de los trabajos internacionales más importantes sobre la etiología de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) realizados hasta el momento y publicado a finales de diciembre en la prestigiosa revista Nature Medicine.

Los resultados del estudio -realizado en una veintena de familias con miembros afectados con TEA y desarrollado junto con investigadores de la Universidad de San Diego, liderados por el Dr. Jonathan Sebat- evidencian que nuevas mutaciones producidas durante la espermatogénesis pueden contribuir a la sintomatología del TEA. La secuenciación genómica de muestras de sangre, saliva y esperma demostraron nuevas mutaciones asociadas al TEA que sólo eran detectadas en el esperma.

El hallazgo tiene importantes implicaciones clínicas y científicas al evidenciar que las determinaciones de riesgo genético realizadas únicamente en sangre pueden ser insuficientes, y en consecuencia, es conveniente desarrollar estudios a nivel de esperma. La detección precoz de estas mutaciones noveles puede ayudar a disminuir el riesgo de transmisión a los hijos mediante selección de esperma no afectado, como destaca la editorial dedicado al estudio y publicado en el mismo número de la revista.

Además, abre nuevas líneas de investigación que podrían explicar la asociación entre edad paterna y riesgo de TEA. Según la Dra. Amaia Hervás "la determinación del riesgo genético basado en células germinales supone un importante cambio de estrategia que incrementará sensiblemente la detección temprana de TEA y el valor del consejo genético, aumentando las posibilidades de tratamiento y mejora de los afectados".

Son varios los medios que se han hecho eco de la noticia en cuestión en el transcurso de estos días. Aquí encontrará una breve selección:

https://www.lavanguardia.com/vida/20200115/472912602200/estudio-evidencia-que-nuevas-mutaciones-pueden-contribuir-a-sintomas-autismo.html

https://www.ccma.cat/324/la-deteccio-de-mutacions-novelles-i-la-seleccio-desperma-pot-ajudar-a-reduir-el-risc-de-trastorn-de-lespectre-autista/noticia/2980481/

https://www.diariomedico.com/especialidades/neurologia/nuevas-mutaciones-en-la-espermatogenesis-pueden-contribuir-al-tea.html

https://www.elperiodico.cat/ca/terrassa/20200115/la-mutua-de-terrassa-participa-en-una-investigacio-per-reduir-el-risc-de-tea-7807817